El diagnóstico a tiempo de una enfermedad rara o huérfana puede cambiar la calidad de vida del paciente.

EN ESSALUD

Sebastián Molina, tiene 17 años, y gran parte de su vida ha sufrido de distintos males de salud hasta que hace tres años, fue diagnosticado con Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, conocido como Glut 1, enfermedad que le causa trastornos en el movimiento. Si no fuera por su tratamiento, Sebastián no podría caminar y convulsionaría.

El Glut 1, es una enfermedad rara, y el caso de Sebastián es el único diagnosticado en Perú. El paciente lleva un tratamiento nutricional (dieta cetogénica) que aporta a su mejoría, tratamiento que es acompañado por especialistas de EsSalud.

“Mi hijo nació sin el trasportador que lleva la glucosa, pero gracias al tratamiento que lleva con los especialistas de EsSalud, tiene energía suficiente para caminar, hacer sus actividades. Si no fuera por su dieta, convulsionaría. Estamos agradecidos con sus médicos porque siempre apoyaron a Sebastián y gracias a ellos, él vive una vida normal” cuenta conmovida su madre, Janette Gómez.

La presidenta ejecutiva de EsSalud, María Elena Aguilar Del Águila, dijo  que desde la institución se brinda la atención oportuna a los pacientes de estas enfermedades. “Estos males son de difícil diagnóstico y tratamiento, pero desde EsSalud desarrollamos la medicina de alto costo y atendemos a pacientes con enfermedades raras o huérfanas, los acompañamos en el tratamiento y vemos su mejoría.

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, y conmemorando cada último día del mes de febrero, el Centro Nacional de Telemedicina (CENATE) de EsSalud, implementa el Programa de Teleeducación “Asesoría Genética”, con la finalidad de concientizar y visibilizar las enfermedades raras, a través de la Teleeducación de la población en general.

Este programa ha sido impulsado por el CENATE y por el Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, quienes brindaron la información necesaria para el desarrollo del curso. Así lo explicó el Dr. Brahiang Núñez, subdirector en gestión de Telesalud, del CENATE.

“En el mundo existen cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas según la OMS, en Essalud hemos atendido 285 mil consultas al respecto, a nivel nacional. Hemos lanzado el curso de “Asesoría Genética”, cuyo objetivo es informar a la población, sobre los riesgos, condiciones que pueden conllevar pacientes con estas enfermedades genéticas y cómo prevenir”.

La mayoría de los casos conllevan múltiples problemas sociales y con escasos datos epidemiológicos. Algunas enfermedades raras debilitan progresivamente varios órganos y sistemas del paciente, afectando su estado de salud y demandando un tratamiento diferenciado, por lo que se recomienda un diagnóstico oportuno, temprano y adecuado que mejore la calidad de vida.

Entre las Enfermedades Raras o Huérfanas que trata EsSalud, se encuentran la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, tirosinemia, fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, Esclerosis múltiple, entre otras.